Frajil X Sendromu

Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir. Kızlara göre erkeklerde daha sık görülür. Bu hastalık, öğrenme ve davranışla ilgili birtakım sorunlara neden olur. Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir.

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir. Kızlara göre erkeklerde daha sık görülür. Bu hastalık, öğrenme ve davranışla ilgili birtakım sorunlara neden olur. Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir.

Frajil X Sendromu çocuğu nasıl etkileyebilir?

Frajil X sendromlu erkek çocuklarının hemen hepsinde, hafiften ciddiye kadar değişebilen farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne rastlanır. Frajil X kromozomu (chromosome) bulunan kız çocuklarının ve kadınların çoğunun zekası normaldir, ancak neredeyse üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların ve kadınların çoğunda bu öğrenme sorunları hafif veya orta düzeydedir, ancak zaman zaman ciddi düzeyde de olabilir. Frajil X sendromlu çocuklarda görülen diğer sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler, yineleyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik gibi sorunlar yaşarlar. Hastalıktan etkilenen pek çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutini isteme gibi otizm (autism) özellikleri sergiler. Bazı çocuklar ve yetişkinler saraya (epilepsy) yakalanabilirler. Frajil X sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler arasında oldukça büyük bir baş, uzun bir yüz, göze çarpan kulaklar ve büyük çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir.

Frajil X Sendromu neden kaynaklanır?

Frajil X sendromu genetik (genetic) bir hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur.

Frajil X Sendromuna nasıl tanı konulur?

Bir kişide ön mutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bir bebeğin frajil X sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.

Frajil X Sendromuna tanı koymanın önemi

Çocukta frajil X sendromuna tanı koymak önemlidir, çünkü bu yolla çocuk eğitim, konuşma ve dil gelişimi, davranış gibi alanlarda uzman yardımı alabilir. Yetişkinlerde frajil X sendromuna tanı koymak, bu kişilerin karşılaştıkları belirli sorunların anlaşılmasına ve yönetilmesine yardımcı olabilir.

Frajil X ve Özel Eğitim

Bu sendromun erken tespiti ve erken özel eğitim programlarına dahil olunabilmesi çocukların gelişim basamaklarının desteklenerek olumlu gelişmeler gösterebilmesine imkan tanımakta, yaşanabilecek gelişimsel gerilikler için önlem alınabilmektedir. Özellikle davranış problemlerine ve dikkat eksikliğine yatkınlık nedeniyle erken müdahale son derece önemlidir.

Williams Sendromu Nedir?

Williams sendromu veya Williams–Beuren Sendromu, ilk kez 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş ve tanımlanmış bir hastalıktır. Dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır. Ortalama 20.000’de bir görülebilen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit olarak ortaya çıkabilir. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı meydana gelir. Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı oluşur. Moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle birçok Williams sendromlu çocuğun aile geçmişinde hastalık bulunmayabilir.

Williams sendromlu bireyler, yaşama sürekli olumlu bakmaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm eksilmez. Aslında bu çocuklar güzler yüzlü olarak dünyaya gelirler. Yüzlerindeki sabit gülümseme ruhsal yapılarını da olumlu etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. Birlikte oldukları insanlar için adeta birer mutluluk kaynağıdırlar. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı seçerler. Bu çocukları diğer akranlarından ayıran birçok gelişimsel özellik vardır. Ayrıca bu çocuklar, çeşitli sağlık sorunlarıyla dünyaya gelirler. Kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar ve çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir. Kalp damarlarında daralma gibi yaşamsal bir risk ortaya çıkabilir. Kalp ve damar sorunları teşhis ve tedavi edilmeyen Williams sendromlu çocuklar, fazla yaşamayabilirler. Bu ciddi rahatsızlıklara ek olarak, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları ve ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları görülebilir. Emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri görülebilir. Bu nedenle fiziksel gelişimlerinde belirgin gecikmeler göze çarpar. Düşük doğum ağırlığıyla dünyaya gelirler ve tipik bir yüz ifadesine sahiptirler. Özgün yüz biçimlerinden dolayı “peri” yüzlü çocuklar da denilir. Yanakları dolgun, gözleri hafif çekik, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Büyüdükçe kendilerine özgü olan peri yüzleri daha belirgin bir hal alır. Zeka düzeyi biraz iyi olan çocuklar, çok iyi etkileşim ve iletişim kurabilmektedirler. Dışa dönük ve cana yakındırlar. Tanıdık ve yabancı ayrımı yapmaksınız, her gördükleri insanlarla konuşma eğilimi içindedirler. “Günaydın, iyi günler, nasılsınız” vb. iletişimi başlatan ifadeler kullanmayı severler. Oldukça nazik davranırlar. İsteklerinin yapılması onları mutlu eder. Ancak onlar da bencil olmadıkları için, başkalarının isteklerini yerine getirir ve paylaşmayı severler. Yüzlerindeki tebessümden dolayı insanların ilgillerini üzerlerine çekerler ve kendilerini kolayca sevdirirler. Yaşıtlarına pek ilgileri yoktur. Bu nedenle akranlarıyla grup çalışmalarından çok çabuk sıkılabilirler. Daha çok yetişkinlerle konuşmayı tercih eder ve yetişkinlerin söz kalıplarını çok kullanırlar. Örneğin, Elif şaşkınlık oluşturacak bütün durumlarda “bir yaşıma daha girdim” derdi. İşbirliğine dayalı işleri büyük bir titizlikle yaparlar. Kural ve yasaklara uymada güçlük yaşamazlar. Düzenli ve kurallı bir yaşam biçiminden hoşlanırlar. Kendilerine verilen sözlerin yerine getirilmesi gerekir, aksi durumda uzun süre huzursuz olurlar. Örneğin, “biraz sonra sana dondurma alacağım” denildiğinde, verilen söz yerine getirilmelidir. Yoksa sürekli dondurma isteyecektir ve hiçbir bahaneyi kabul etmek istemeyecektir. Öğrenmeye karşı isteklidirler ama normal yaşıtları gibi çabuk öğrenmezler ve öğrendikleri kalıcı olmayabilir. Öğrenmeye karşı umutsuzluğa kapılmaz ve pes etmezler. Psikomotor gelişimleri bir hayli geri olabilir, ancak yoğun ve sürekliliği olan bir çalışmayla ince ve kaba motorları geliştirilebilir, birçok beceri öğretilebilir. Konuşma, emekleme, yürüme gibi gelişim aşamaları zeka seviyelerine bağlı olarak değişebilir. Yeme, içme, temizlik, tuvalet vb. özbakım becerileri geç de olsa gelişebilir. Gelişim düzeylerine bağlı olarak birbirlerinden farklılaştıkları için her çocuk için standart bir eğitim programı geliştirilemez. Bazıları normal eğitim ortamlarında akranlarıyla aynı eğitimi alırken, bir kısmı da özel eğitime gereksinim duyarlar. Yazma, matematik gibi birçok konuda güçlükler yaşarlar ancak çok tekrarla öğrenebilmektedirler. Yapabilecekleri birçok iş vardır ve bir kısmı kendilerine uygun işlerde çalışabilmektedirler. Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler. Ayrıca arabalar, kelebekler, yıldızlar gibi dar alanlara ilgileri oluşabilir ve ilgileri doğrultusunda çok iyi bilgiler edinebilirler. Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar.